北京时间5月14号由中国研究型医院学会罕见病分会联合北京罕见病诊疗与保障协会，中国罕见病联盟，青少年成人脊髓性脊萎缩症临床指南中国专家组，一共198名的专家倾尽全力联合编写了《《青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南》。该临床治疗指南即将会发表在《罕见病研究》期刊。专家表示SMA这种病症也是导致婴幼儿死亡最大的一种遗传疾病之一。由于现在医疗资源并不均衡，面对罕见病治疗难度非常大，在各大城市中很多基层的医生对于SMA这种遗传性的疾病，熟悉程度非常低，最新出版的临床指南也将会对青少年以及成人患者患病的情况进一步划分类型，能够让医生从给药方式上以及治疗药物中，都能有着正确的规范指导。
SMA在医学中也被称之为脊髓性肌萎缩症，这种疾病是一种非常罕见的遗传性，神经肌肉疾病患上这种疾病之后，会造成患者躯干，胸部，以及四肢都会慢慢出现无力并且肌肉萎缩的症状到后期会影响患者的消化系统呼吸以及骨骼等机体异常。患上这种病之后呼吸衰竭也是SMA1型患者中最常见的一种死亡病因。
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