Y染色体微缺失?染色体缺失做试管??

2024-08-29 10:41 生活百科 0万阅读 投稿:运维技巧

Y染色体微缺失?染色体缺失做试管?让我们跟随小编的脚步一起来看看吧。

如果男方有y染色体微缺失,是否会影响二代试管(ICSI)的成功率,目前仅有少数报道,且结果存在争议。建议在出现这种情况的时候是需要配合睾丸活检、卵泡浆内单精子注射(ICSI),选择胚胎移植前基因诊断PGD即可,选择女胚进行移植,因为这里男性患病概率高于女性,所以可以合法选择性别,符合优生优育的政策。

什么是AZF

1976年,国外学者Tiepolo等发现6例无精子症患者存在显微镜下可见的y染色体长臂缺失,于是提出y染色体长臂上可能存在控制精子生成的基因,并将其称为无精子症因子(azoospermicfactor,AZF)。1996年,Vogt等人将AZF划分为AZFa、AZFb、AZFC3个互相独立的区域。

不同区域的微缺失

一般AZFa区缺失的患者精子发生阻滞在青春期阶段,基因主导精母细胞的繁殖,表现为唯支持细胞综合征(SCOS)和小睾丸,为绝对的无精子症,不可以做第二代试管(ICSI)。AZFb区缺失表现为生殖细胞成熟障碍,睾丸内可以看到精原细胞和初级精母细胞,而精液中无精子,就算以后做试管时行睾丸穿刺也不能获得精子,这类患者一般只能采用捐精方式生孩子了,自精希望渺茫。

AZFc区缺失情况就很复杂了,表型也有很多种,从轻度少精子症到无精子症。有的患者还保留精子生成能力,生精小管内可见精原细胞、精母细胞、精子细胞甚至精子,其中三分之二的患者表现为无精子症,大概一半的患者可以经睾丸穿刺获得精子,剩下的三分之一表现为少精子症。所以AZFc区缺失的患者可以通过试管婴儿生育自己的孩子,但是会将这种疾病遗传给自己的儿子,而女儿将来成年后不孕的风险并不会增加。

有的情况下可以自精试管,有的情况只能选择捐精。因为男人的问题,导致不育的原因有很多,医学上细分下来有17种那么多,其中无精子症和少精子症占很大比例。很多研究都表明男人原发性的无精子症和少精子症大约有7.5%-15%存在y染色体AZF区微缺失。精子的产生是一个复杂的过程,是需要经过两次分裂、核物质减半、细胞分化等,受到染色体上众多基因的调控,相关基因的缺失就会影响精子的发生,从而会影响男人的生育力。

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